Kenali Penyebab dan Gejala dari Kondisi yang Dialami Ucok Baba!

ARTIS Ucok Baba sering menerima bully semasa kecil. Ia dipanggil manusia kerdil, kurcaci, hingga istilag-istilah yang membuatnya bersedih hati. Tubuhnya yang tidak bisa tinggi menjadi alasannya.

Dalam dunia medis, penyakit yang dialami Ucok Baba namanya Achondroplasia. Penyakit ini adalah bentuk displasia tulang yang paling umum, terjadi pada sekitar 1 dari 40.000 kelahiran di dunia.

Achondroplasia mengganggu pertumbuhan tulang di tungkai dan menyebabkan pertumbuhan abnormal pada tulang belakang dan tengkorak. Meski penyakit ini didominasi akibat mutasi genetik, hanya sekitar 1 dari 5 kasus yang merupakan masalah turun temurun (diturunkan orangtua).

"Achondroplasia adalah kondisi genetik yang memengaruhi protein dalam tubuh yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast. Pada Achondroplasia, protein tersebut mulai berfungsi secara tidak normal, memperlambat pertumbuhan tulang di tulang rawan lempeng pertumbuhan," papar laporan Hopkins Medicine, Senin (16/1/2023).

Karena kondisi tersebut, lanjut laporannya, tulang menjadi lebih pendek, pertumbuhan tulang tidak normal, dan perawakan secara keseluruhan jadi pendek. Orang dewasa dengan Achondroplasia punya tinggi badan rata-rata 106,7 hingga 142 centimeter.

"20 hingga 50 persen anak yang lahir dengan kondisi Achondroplasia akan mengalami gangguan saraf," tambah laporan tersebut.

Cacat genetik ini dapat diturunkan dari orangtua ke anak. Namun, pada sekitar 80 persen kasus, Achondroplasia terjadi akibat mutasi spontan (cacat genetik mendadak) yang terjadi pada embrio yang sedang berkembang.

Follow Berita Okezone di Google News