Share

Gangguan Penyimpanan Lisosom: Pengertian Umum, Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, dan Pencegahan

Asthesia Dhea Cantika, Jurnalis · Senin 01 Agustus 2022 15:13 WIB
$detail['images_title']
Ilustrasi (Foto: Shutterstock)

Penyakit karena kesalahan metabolisme bawaan ini ditandai dengan akumulasi substrat secara berlebihan di berbagai sel organ karena fungsi lisosom yang rusak. Substrat menyebabkan disfungsi organ-organ sebab menumpuk dan berkontribusi pada morbiditas dan mortalitas yang besar.

Setiap gangguan memengaruhi enzim yang berbeda dan memiliki gejala sendiri. Salah satunya, penyakit fabry yang memengaruhi kemampuan penderita untuk membuat alpha-galactosidase A. Enzim ini memecah zat lemak yang disebut globotriaosylceramide. Tanpa enzim, lemak ini menumpuk di sel dan merusaknya.

Gangguan penyimpanan lisosom memiliki faktor resiko yang tergantung pada jenis penyakit yang muncul. Sebagai contoh penyakit Fabry, resikonya berdasarkan pada warisan genetik yang terjadi.

Perlu diketahui, dalam penurunan gen ayah mewariskan kromosom X mereka dengan gen yang salah kepada semua anak perempuan mereka akan mengalami mutasi gen yang menyebabkan penyakit Fabry. Sementara itu, anak laki-laki tidak akan beresiko karena laki-laki mendapatkan kromosom Y dari ayah mereka (bukan kromosom X).

Gejala umum yang dapat timbul akibat gangguan penyimpanan lisosom, yaitu pembesaran lida, kelainan tulang, kelainan jantung, kelainan mata, adanya pembesaran hati dan kelainan tumbuh kembang.