Share

Gangguan Penyimpanan Lisosom: Pengertian Umum, Gejala, Penyebab, Faktor Risiko, dan Pencegahan

Asthesia Dhea Cantika, Jurnalis · Senin 01 Agustus 2022 15:13 WIB
$detail['images_title']
Ilustrasi (Foto: Shutterstock)

GANGGUAN penyimpanan lisosom salah satu gangguan yang jarang dirasakan setiap orang. Gangguan ini termasuk menyerang metabolisme tubuh yang disebabkan rusaknya fungsi lisosom.

Kondisi ini dapat menyebabkan disfungsi organ-organ di mana hasil metabolisme menumpuk dan berkontribusi pada morbiditas dan mortalitas yang besar.

Dikutip dari webmd, gangguan penyimpanan lisosom atau Lysosomal Storage Diseases (LSDs) adalah penyakit yang disebabkan oleh cacat pada gen tunggal. Cacat enzim menyebabkan hampir tujuh puluh persen LSD, dan sisanya adalah cacat pada aktivator enzim atau protein terkait.

Penyakit karena kesalahan metabolisme bawaan ini ditandai dengan akumulasi substrat secara berlebihan di berbagai sel organ karena fungsi lisosom yang rusak. Substrat menyebabkan disfungsi organ-organ sebab menumpuk dan berkontribusi pada morbiditas dan mortalitas yang besar.

Setiap gangguan memengaruhi enzim yang berbeda dan memiliki gejala sendiri. Salah satunya, penyakit fabry yang memengaruhi kemampuan penderita untuk membuat alpha-galactosidase A. Enzim ini memecah zat lemak yang disebut globotriaosylceramide. Tanpa enzim, lemak ini menumpuk di sel dan merusaknya.

Gangguan penyimpanan lisosom memiliki faktor resiko yang tergantung pada jenis penyakit yang muncul. Sebagai contoh penyakit Fabry, resikonya berdasarkan pada warisan genetik yang terjadi.

Perlu diketahui, dalam penurunan gen ayah mewariskan kromosom X mereka dengan gen yang salah kepada semua anak perempuan mereka akan mengalami mutasi gen yang menyebabkan penyakit Fabry. Sementara itu, anak laki-laki tidak akan beresiko karena laki-laki mendapatkan kromosom Y dari ayah mereka (bukan kromosom X).

Gejala umum yang dapat timbul akibat gangguan penyimpanan lisosom, yaitu pembesaran lida, kelainan tulang, kelainan jantung, kelainan mata, adanya pembesaran hati dan kelainan tumbuh kembang.

Saat ini, tidak ada obat dan cara pencegahan yang diketahui untuk LSD. Meski begitu, pemeriksaan kesehatan secara rutin perlu dilakukan agar gangguan genetik ini dapat terdeteksi sedari dini, sehingga penanganan dapat segera dilakukan.

Demikian pemahaman terkait gangguan penyimpanan lisosom yang perlu dipahami dan diwaspadai.

(RIN)

1
3