Share

Mengalami Penyakit Aneh, Gadis 22 Tahun Terjebak Pada Memori Masa Kanak-Kanak

Annisa Aprilia, Jurnalis · Senin 05 Februari 2018 07:42 WIB
$detail['images_title']
Gadis dengan Penyakit Langka (Foto: Dailymail)

DIDIAGNOSIS memiliki penyakit langka, seorang gadis berusia 22 tahun terjebak dalam ingatan masa kanak-kanak. Gadis yang bernama Abby Wallis, terkena sindrom Sanfilippo, yang kebanyakan membunuh anak-anak pada usia 10 tahun.

Sindrom Sanfilippo merupakan penyakit neurodegeneratif yang menimbulkan malapetaka pada otak anak-anak. Penyakit ini telah menyerang Abby dan kemungkinan besar suatu saat kelak membuatnya tidak bisa berjalan. Melansir dari Daily Mail, Senin (5/2/2018), sindrom sanfilippo, juga disebut alzheimer masa kanak-kanak, yang menimbulkan senyawa beracun terbentuk di otak, dan perlahan-lahan mengurangi fungsi kognitif dan motorik pengidapnya.

Penyakit ini terbilang cukup langka karena hanya menyerang satu dari 7.700 anak-anak yang lahir. Hal yang paling parahnya lagi, penyakit tersebut ditemukan sejak anak masih kecil dan membuat anak tidak bertahan sampai usia dua puluhan. Miris!

Kembali pada kisah Abby, gadis yang sudah berusia 22 tahun itu, masih menyukai film Disney, mendengarkan musik, dan ia juga selalu menari dan bernyanyi seperti halnya anak-anak. Sayangnya, orangtua Abby selama ini tidak mengetahui anak gadisnya mengalami sindrom tersebut.

Abby (top) has loved music since she was a child, and her favorite songs can still bring her back to her mother - a music therapist herself - father, and younger sister, Emily (pictured) 

Orangtua Abby hanya tahu anaknya memiliki autisme sejak berusia sekira empat tahun. Abby menjadi hiperaktif, sehingga Jeff dan Kelly, orangtua Abby, harus menemukan tempat penitipan anak yang bisa menangani anak perempuannya.

“Selama bertahun-tahun kami mempertanyakan apakah dia mengalami penurunan kemampuan atau apakah dia mengalami hal yang tidak semestinya, karena dia tampak seperti anak kecil pada masa yang seharusnya ia tumbuh,” ucap Jeff.

Saat Abby lulus SMA pada 2016, ditahun yang sama dengan adik perempuannya, Abby tampak memiliki gejala baru. Ia sering diare dan sulit berbicara. Kata dua ahli saraf, mereka mendapatkan hasil MRI yang menunjukkan tanda-tanda atrofi dan sel-sel di otak Abby tidak bagus kondisinya, menunjukkan adanya alzheimer dini dan gangguan neurodegeneratif lainnya.

Pada anak-anak yang lahir dengan sindrom sanfilippo, mereka hanya memiliki sedikit atau bahkan tidak memiliki enzim yang bisa memecah molekul gula yang disebut heparin sulfat. Hal ini tentu tidak baik, karena tanpa enzim tersebut, heparin sulfat akan menjadi kotoran dalam sel, kemudian menenggelamkan sel-sel, akhirnya menyebabkan degradasi otak yang pengaruhnya mirip alzheimer pada orangtua.

Follow Berita Okezone di Google News

(ren)